М’язові дистрофії — що це за захворювання та чому вони виникають

Оновлено 14.03.2026

М’язові дистрофії — це група тяжких генетичних захворювань, які погано піддаються лікуванню та не можуть бути профілактовані під час вагітності. Вони виникають дуже рідко, діагностуються у хлопчиків, адже є Х-зчепленими хворобами.

Щоб встановити цей діагноз, лікарі проводять низку досліджень, серед яких — аналіз на виявлення КФК, який дозволяє оцінити ступінь руйнування м’язів (ця сполука виділяється у кров, коли руйнуються м’язові волокна). Також проводять генетичне дослідження (аналіз ДНК, який дозволяє верифікувати мутацію) і біопсію м’язів, якщо це потрібно. Перелічені дослідження можна проходити в приватних лабораторіях — більшість із них, зокрема й Ескулаб, мають у переліку послуг повний пакет таких аналізів.

Спеціалісти виділяють дві форми м’язової дистрофії — Дюшена та Беккера. Між ними є принципова різниця.

Дистрофія Дюшена: що це та як проявляється

Дистрофія Дюшена — це форма, яка зустрічається найчастіше. Для неї характерні наступні симптоми:

1. Ранній початок. Перші прояви хвороби з’являються у віці від трьох до чотирьох років, коли в дитини активно розвивається опорно-руховий апарат. Поступово з’являються порушення ходи.
2. Перші порушення торкаються ніг. М’язи ніг і нижніх сегментів спини починають страждати раніше за інші групи. Дитина починає ходити навшпиньки, кульгати, демонструвати ознаки гіперлордозу.
3. Складнощі з фізичною активністю. Через порушення роботи м’язів дитині важко рухатися на рівні з однолітками, вона швидко втомлюється, не може підійматися сходами чи бігати. Їй регулярно стає потрібен відпочинок, такі діти часто навіть не можуть швидко та без труднощів підвестися з підлоги.
4. Часті травми. Через слабкість м’язового каркаса дитина регулярно падає, що призводить до вивихів та переломів кінцівок.
5. Проблеми з хребтом. М’язи не в змозі коректно підтримувати хребет, тому часто у хворих дітей розвивається сколіоз.

Через описані зміни ще до настання підліткового віку дитина потребує використання крісла колісного. При цьому прогноз у захворювання не дуже сприятливий через ускладнення. Страждає також і серцевий м’яз, що призводить до дилатаційної кардіоміопатії та серцевої недостатності. Це ускладнення значно знижує якість життя дитини та позбавляє її залишків можливої активності.

Дистрофія Беккера — у чому різниця

Це рідкісна форма дистрофії, прогноз якої вважається більш сприятливим. Для неї характерна низка особливостей:

• пізній початок — перші прояви можуть з’являтися вже у підлітковому віці;
• менший ступінь порушення рухової активності — завдяки збереженому контролю над мускулатурою, такі діти здатні самостійно та досить активно пересуватися.

При дистрофії Беккера більшість хворих доживає до дорослого віку та здатна самостійно себе обслуговувати. Кількість ймовірних ускладнень значно нижча, тому якість життя пацієнтів страждає менше, ніж за дистрофії Дюшена.

Сучасні підходи до лікування та підтримуючої терапії

Попри те, що повністю вилікувати м’язові дистрофії поки що неможливо, за останні роки підхід до терапії суттєво змінився. Основою лікування при дистрофії Дюшена залишаються глюкокортикостероїди (преднізолон або дефлазакорт), які доведено уповільнюють втрату м’язової сили та відтерміновують потребу в інвалідному кріслі. За даними міжнародних спостережень, тривале застосування стероїдів дозволяє зберегти здатність до самостійної ходи на 2–3 роки довше порівняно з відсутністю терапії.

Окрему роль відіграє мультидисциплінарний супровід: регулярні огляди кардіолога з проведенням ехокардіографії або МРТ серця, контроль функції дихання, фізіотерапія, ортези для профілактики контрактур. Ранній початок дихальної підтримки (неінвазивна вентиляція легень у нічний час) доведено покращує виживаність та якість життя підлітків і молодих дорослих.

Станом на 2026 рік у низці країн схвалені таргетні препарати, спрямовані на певні типи мутацій гена дистрофіну (екзон-скіpping терапія). Вони підходять лише частині пацієнтів, але дозволяють сповільнити прогресування захворювання. Також тривають клінічні дослідження генної терапії з використанням мікродистрофіну — перші результати демонструють підвищення рівня дистрофіну в м’язовій тканині та покращення функціональних показників у дітей молодшого віку.

Рання діагностика, генетичне консультування та скринінг

Раннє виявлення м’язової дистрофії має вирішальне значення, оскільки дозволяє своєчасно розпочати підтримуючу терапію та спостереження. У багатьох країнах активно обговорюється або вже впроваджується неонатальний скринінг на підвищений рівень КФК у новонароджених. Дослідження 2023–2025 років показали, що такий підхід дає змогу встановити діагноз ще до появи клінічних симптомів і раніше розпочати медичний супровід.

Оскільки м’язові дистрофії Дюшена та Беккера є Х-зчепленими захворюваннями, важливим є генетичне консультування родини. Матері можуть бути носіями мутації без виражених симптомів, але з підвищеним ризиком передачі захворювання синам. Сучасні ДНК-тести дозволяють не лише підтвердити діагноз у дитини, а й визначити носійство у жінок та оцінити ризики для майбутніх вагітностей.

За потреби можливе проведення пренатальної або преімплантаційної генетичної діагностики під час планування вагітності. Це дає родинам більше інформації для прийняття зважених рішень, а також сприяє формуванню індивідуального плану медичного нагляду для майбутньої дитини.